Поиск

Cookie Policy
The portal Vatican News uses technical or similar cookies to make navigation easier and guarantee the use of the services. Furthermore, technical and analysis cookies from third parties may be used. If you want to know more click here. By closing this banner you consent to the use of cookies.
I AGREE
-

Идентифицированы новые гены редких заболеваний

Результаты исследования были представлены в ватиканской клинике накануне Всемирного дня редких заболеваний.

Ольга Сакун - Град Ватикан

Невзирая на пандемию, в 2020 году ватиканская детская клиника «Бамбино Джезу» наделила именем 13 редких генетических заболеваний, а за первые два месяца текущего года идентифицировала еще 4 гена, вызывающих редкие болезни: речь идет о синдроме, поражающем всю совокупность костей человеческого организма, и о трех заболеваниях, связанных с развитием нервной системы, с крайне сложной клинической картиной, включающей поражение различных тканей и органов.

Результаты исследований, профинансированных фондом «Бамбино Джезу» и итальянским минздравом, опубликованы в Американском журнале человеческой генетики.

В ватиканской больнице с 2016 года действует специальная амбулатория для детей с редкими патологиями, не имеющими названия, и за последний год было проведено 40 тысяч генетических анализов.

Как отметил в своем послании ко Дню редких заболеваний кардинал Питер Тарксон, префект ватиканского Департамента служения целостному развитию человека, число редких патологий постоянно растет, и их уже более 6 тысяч. 72 процента из них имеют генетическое происхождение, а 70 процентов проявляются в педиатрическом возрасте. Пациенты, страдающие этими болезнями, часто не получают должного внимания со стороны медиков из-за недостатка сведений и невозможности своевременного диагноза. Время, которое проходит с момента возникновения болезни до признания инвалидности, растягивается, и пациенты не могут получать не только надлежащую медицинскую помощь, но и социальную поддержку. Пандемия КОВИД-19 еще больше затруднила положение больных без диагноза, поскольку различные ограничения, задержки, а в некоторых местах и отказ в лечении, в лекарствах, в диагностических тестах привели к тяжелым последствиям для психического и физического здоровья пациентов с редкими заболеваниями.

02 марта 2021, 11:30
Prev
February 2025
SuMoTuWeThFrSa
      1
2345678
9101112131415
16171819202122
232425262728 
Next
March 2025
SuMoTuWeThFrSa
      1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031